意大利“世外桃源”——斯圖卡樂頓村

“世外桃源”一直是人們幻想中的完美世界，而意大利的深山中卻有一個真實的“世外桃源”，這就是位於意大利東北部的斯圖卡樂頓村。生活在這裏的人們，盡管多數近親結婚而且飲食結構也不健康，但他們卻都很健康，並且長壽。這一奇特的現象吸引了很多科學家前往斯圖卡勒頓村，尋找村民健康長壽的秘密，他們把這裏稱為“基因寶島”，意大利巴斯齊洛托罕見疾病研究學院的基因學家烏羅斯·阿拉德尼克教授也是這裏的常客。

斯圖卡樂頓村隸屬於意大利東北部的威尼托大區，位於埃斯阿格山地的一片大岩石地帶，和威尼斯同屬一區，在高於威尼斯1000米的山上天晴的時候還可以看到威尼斯。阿拉德尼克教授從2001年開始研究斯圖卡樂頓村。他說： “這個小山村是在學校救治一名患上罕見疾病的小女孩時發現的，這個小女孩居住的地方埃斯阿格山地離斯圖卡樂頓村很近。”阿拉德尼克教授口中的這個小女孩名叫安吉拉。安吉拉患有一種罕見的基因疾病，她的遭遇引起了很多醫生的關注，安娜·巴斯克羅陀便是其中的一位。安娜·巴斯克羅陀是一位著名的臨床學教授，她曾經有一個兒子，卻因一種罕見的基因疾病在15歲時死亡，從此巴斯克羅陀和丈夫就開始研究各種罕見的基因疾病。之後，為了幫助安吉拉治病，他們來到了埃斯阿格山地。不幸的是，安吉拉最終沒能康複起來，在2歲半的時候因疾病死亡。但是在幫安吉拉治病的過程中，巴斯克羅陀慢慢發現了斯圖卡樂頓村，並發現這裏是一個很好的研究基因遺傳和基因疾病的範本。她對這裏人們近親結婚卻沒有遺傳病，也沒有畸形兒的現象非常感興趣，還發現這裏的人們雖然飲食很不健康，卻很長壽。於是，這個地方逐漸進入了科學家的視野。

阿拉德尼克教授至今還記得，當他第一次來到斯圖卡樂頓村時感到非常不可思議，這真是一個不尋常的地方。 “斯圖卡樂頓村是一個非常寧靜的地方，是鑲嵌在埃斯阿格山地綠色山林中的一顆寶石。現在，那裏的人們非常健康快樂。他們大部分都是紅頭發，看到巴烏人你可能會感覺你是在北歐地區。”阿拉德尼克教授說。關於斯圖卡樂頓村的來曆流傳著這樣一個傳說。大約800年前，一對恩愛的丹麥夫婦來到這裏，支起了一個帳篷，從此在這裏生活。雖然在晴朗的日子裏，站在村口的大岩石上就能看到威尼斯，但他們幾乎與外界沒有交往，他們不輕易下山，外麵的人也幾乎沒有來過，因為這裏是路的盡頭。村子裏97％的人都姓巴烏。現在，斯圖卡樂頓村的建築也很現代，有些像瑞士的牧人小屋，都是近期新建的。在傍晚，街道上還可以看到很多新式的汽車。幾十年前，這裏與外界還很隔絕，因為那時沒有公路通向外麵，想要出去就要經過一個有4444級台階的小路。村子裏的一些人開始在外麵工作。其實在過去也有一些斯圖卡樂頓村人離開這裏在外謀生，但有趣的是，即使他們會走出去謀生，他們還是會和本村的人結婚。還有一些巴烏人喜歡待在斯圖卡樂頓村，因為這裏是他們的家。 “我們也不知道他們是否會永遠留在那裏，到目前為止他們沒有任何遷移的跡象。”阿拉德尼克教授說。

最令科學家嘖噴稱奇的是，斯圖卡樂頓村的居民雖然幾乎都是近親結婚，卻各個健康。這看起來好像有點違背常理，因為現在大多數國家都不鼓勵近親結婚，甚至禁止近親結婚。近親結婚，後代的死亡率高，並常出現癡呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦，從共同祖先獲得了較多的相同基因，容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇，因而容易出生素質低劣的孩子。但阿拉德尼克教授查找了斯圖卡樂頓村所有孩子的出生檔案，到現在為止也沒有找到任何有關隱性遺傳疾病的記錄。為何獨獨這裏的人近親結婚卻絲毫沒有影響後代呢?阿拉德尼克教授有兩種假設，他說： “首先一個人可能攜帶隱性疾病的單個基因，基因沒有湊成一對，疾病則不會表現出來，在人口發展的幾百年裏就有可能將這種缺陷基因選擇剔除了。巴烏這個龐大的家族是從公元ll世紀發展到現在的，已經有近千年的曆史了。第二個假設是，一對夫妻如果有一個不健康的孩子就可能停止撫養他，如此一來便不會把不健康的基因遺傳下去。但是目前的研究僅僅剛剛開始。”阿拉德尼克教授感到幸運的是，從17世紀開始，這裏所有出生、結婚和死亡的記錄都保存在當地教堂的檔案中，這為他們的研究提供了非常確實的材料。

除此之外，斯圖卡樂頓村村民們的飲食結構並不健康，他們吃生牛肉毫不忌諱，各類烈酒更是不可或缺之物，還有很多人吸煙，但令人吃驚的是村民們卻幾乎從不生病。由於不健康的飲食習慣，他們普遍膽固醇偏高，極少人偶爾遭受糖尿病的困擾，但村民們沒一個患過心髒病。高血壓在那裏幾乎聞所未聞，癌症更是罕見。阿拉德尼克教授從這裏提取了397個血液樣本，檢測結果發現這裏的人們比意大利國內人的膽固醇高很多，膽固醇高的人是38％，而意大利國內人的是21％。但是意大利人中有23％的人高密度脂蛋白水平偏低，這恰恰是一種可以預防心髒病的物質，而斯圖卡樂頓村裏隻有5％的人有同樣的問題。高血壓在意大利國內也很多，男女分別是33％和31％，但在斯圖卡樂頓村則為6．5％和5．5％。對於這個現象，阿拉德尼克教授認為，目前對一些疾病的解釋一方麵是從習慣上，另一方麵是從基因上。但也許現在的某些事實也都是假象。 “而我們對一些疾病的發病機理也沒有完全的了解。我們確實能很肯定地說高膽固醇的食物更易引起心血管病嗎?”阿拉德尼克教授說： “更確切的說，一些基因隔絕的研究也許暗示我們，在基因中還有一些東西我們不懂。我們現在對巴烏人的研究讓我們在對其他地方進行研究時，更關注環境和基因的因素。巴烏人確實可以幫助我們了解一些疾病的發病機理。我想我們還沒有找到答案。”

巴斯克羅陀教授把斯圖卡樂頓村稱作基因寶島，看做是她研究一些基因疾病的聖地。阿拉德尼克教授對這一稱呼評價說： “這是一個很詩意的叫法，安娜·巴斯克羅陀教授很有見地。一個孤立的基因群確實是一個‘島’，從地理、語言、宗教或其他方麵都和其他地方分離。”而阿拉德尼克教授認為世界上還有很多這樣的地方，對世界很多與世隔絕的地方的基因進行研究後，我們才能找到更多的答案幫助現代醫學的發展，而分享資源是關鍵所在。他還說： “我可以很肯定地說，在你的國家一些偏遠的地方也有這樣的基因孤島，誰也不知道我們什麽時候能找到他們。”