第二十八章 兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征

一、兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征簡介

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的,故也稱Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全,同時伴有骨髓造血係統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。

二、兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征是由什麽原因引起的？

本病的病理特征為胰腺的發育不良，主要為外分泌組織發育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞係發育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼幹骺端軟骨發育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。

三、兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征有哪些症狀？

主要由於外分泌功能不足所引起，如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易並發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。

四、兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征應該做哪些檢查？

血常規可見中性粒細胞的減少，常