六、遺傳性疾病

1什麽是遺傳性疾病

通常所說的遺傳性疾病是指某些疾病它們發病需要一定的遺傳基礎(基因)，通過這種遺傳基礎，按一定方式傳於後代。也就是由親代傳遞到後代的是遺傳性疾病的遺傳信息(基因)，後代即按照這種遺傳信息發育形成遺傳性疾病。由此可見，傳遞的並非現成的疾病，隻是某種疾病的發病基礎。遺傳性疾病最主要的特征就是遺傳物質基礎的改變。

人體中任何遺傳物質都與代謝過程有關，而每一代謝過程都需要某一基因控製的特定酶來催化才能產生最終產物(形成某一種遺傳物質)。當某一基因發生突變後，基因所控製的某種酶的合成缺陷，由此酶催化的過程發生紊亂，正常代謝破壞，底物及產物之間失去平衡，結果機體產生各種功能障礙，這便是遺傳病的發生。

2遺傳性疾病與營養的關係

遺傳異常所致的遺傳性疾病的致病因素非常複雜。目前隨著醫學遺傳學的發展，研究工作已深入到細胞、亞細胞和分子的水平，這對遺傳病的病因和發病機製有了更深的認識，從而為遺傳病的防治提供了防治方法。目前認為，致病的突變基因是遺傳病致病因素之一，這是內因。而外界條件也可影響人的遺傳。人類在日常生活中許多物理、化學因素都經常地作用於健康人生殖細胞中的基因，可引起遺傳基因不可逆變化，即發生所謂"突變"受到這些因素影響的個體可能在其本人沒出現什麽異常，但是他們的後代可能會出現某些病理變化，並且可把這種變化傳遞下去。目前認為遺傳與環境、飲食營養有密切關係，如環境汙染和營養缺乏等。

環境汙染、飲食營養結構不合理對人類遺傳的危害主要有以下幾個方麵：

(1)誘發機體產生基因突變：能誘發基因突變的如食品工業中用來熏魚、熏肉的著色劑亞硝酸鹽和用於生產洗發精、洗衣粉的乙烯亞胺類物質都是誘發基因突變的誘發劑。

(2)誘發染色體突攣的因素：如食物中的佐劑咖啡因、可可堿；藥物中的眠爾通、氯丙溱、氮芬、絲裂黴素C、阿糖胞苷等，均可誘發染色體畸變而致遺傳性疾病。

(3)致癌物質：已知90％的癌是由於環境汙染引起，如食物汙染中的黃曲黴素，水汙染中的鉻酸鹽、砷和汞中毒等。

(4)營養不合理所致遺傳病：有苯丙酮尿症、維生素D6依賴性癲癇、先天性無丙球蛋白血症等。

3遺傳性疾病的防治

(1)遺傳性疾病預防

① 積極開展遺傳病的群眾性普查和群眾性防治工作，以便早期發現，在症狀未出現之前經過檢驗血、尿可以早期發現早期防治。如苯丙酮尿症，若在生後2～3個月內發現開始治療，患者發育可基本正常，如治療得越晚，就越會遺留嚴重的智能發育不全。因此對苯丙酮尿症之類的遺傳性代謝缺陷，在新生兒時期即應進行普查和治療。這是預防遺傳病的最有效的手段。對普查確診的病例，盡早進行預防性治療，如進行飲食控製療法等。有治療遺傳性氨基酸代謝病的奶粉等均可收到良好的效果。

② 加強環境保護：因環境汙染造成的公害影響是嚴重而深遠的，影響子孫後代健康生活，必須搞好環境保護，做好"三廢"的處理工作。

③ 對於遺傳基因攜帶者加強婚姻和計劃生育的指導工作。

(2)遺傳病的治療

近幾年來，由於分子生物學、醫學遺傳學的進展，以及臨床診斷的進步，對人類遺傳病的發病過程已逐漸清楚。例如苯丙酮尿症、半乳糖血症等疾病能夠早期診斷、早期治療，因此使一些遺傳病"由不治之症"變為可治之症。

① 基因治療。在基因水平上，人為地改變異常基因，從而根治遺傳病，這方麵的研究尚需進一步深入。

② 飲食控製。目前，某些遺傳病可以在酶水平和代謝水平上做出早期診斷，從而可以通過飲食控製和其他措施，調節代謝平衡達到防治遺傳病的目的。飲食控製的原則是由於代謝異常，機體必需的某些物質缺乏時，則加以補充；相反，某些代謝物質大量積蓄時，則限製代謝物前身物質的攝入，以維持代謝的平衡。除去有害而對人體並非必需的營養物質；例如對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏的蠶豆病患者，嚴禁食用蠶豆及某些藥物，即可防止發病；酶的補給，例如粘多糖沉積病IH型患者，由於細胞內缺乏α-艾杜糖苷酸酶，造成粘多糖在各種組織細胞中大量蓄積，造成患者麵容粗獷、多發性骨發育不良，關節活動受限，智能發育不全等。輸入正常人的白細胞，如患者缺失的酶從中得到補充，使患者尿中排出的粘多糖量顯著增加，症狀就得到緩解。

③ 藥物治療。如先天性無丙球蛋白血症患者，給予丙球蛋白製劑則獲得治療效果。

④ 手術治療。對家族性多發性結腸息肉有較高的惡性率，盡早手術治療效果較好。

綜上所述，某些遺傳異常所致疾病，無論在病因、預防、治療方麵和飲食營養有著密切關係，應用飲食控製療法積極防治遺傳病已收到良好的效果。