第十七章 腦肝腎綜合征

一、腦肝腎綜合征簡介

腎綜合征（Ceribro-Hepato-RenalSyndrome）於1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征,其特征為多發性畸形，主要累及神經係統、肝和腎,但無異常核型。男女均可發病，比例為1：2：7

二、腦肝腎綜合征是由什麽原因引起的？

本病多為同胞發病，患者父母均正常。未發現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

本病的發病機理未明。有人認為是由於胎盤鐵轉運功能障礙。

病理組織學檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質營養不良；肝硬化，肝內膽和這發育不良；多囊腎；動脈導管未閉、卵圓孔未閉等心髒畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細胞增生，胸腺發育不良。

三、腦肝腎綜合征有哪些症狀？

血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷，但並非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

頭麵部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經係統症狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。

四、腦肝腎綜合征應該做哪些檢查？

一般體格檢查，血常規，X射線，CT，尿常規，血生化檢查。

五、腦肝腎綜合征應該如何鑒別診斷？

注意與二尖瓣狹窄等心髒病，以及其他原因引起的黃疸相鑒別。

六、腦肝腎綜合征應該如何預防？

本病屬於常染色體隱性遺傳病，故無特殊預防措施。

七、腦肝腎綜合征可以並發哪些疾病？

易並發心髒畸形，腦畸形，頭麵部畸形，生長發育不良等疾病。

八、腦肝腎綜合征應該如何治療？

治療上，一般采用支持療法。患者多在出生後3～6個月內死亡。