唐氏篩查與羊水穿刺
詳細解讀唐氏綜合症
唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一，實際上，古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣麵容的兒童。1866年，一位叫JohnLangdonDown醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的麵部特征進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。1959年，研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。
染色體異常
三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此隻是部分而不是所有的細胞存在缺陷。
研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方麵並沒有多大的差別。或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床並發症發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。
發病率
可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果，其發病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。目前認為，唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。
早期診斷
一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳谘詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。
由於有典型的體格特征，唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據以上八種典型的體格特征情況，製定出一個診斷指數，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、**間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合症的診斷準確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合症的患者在新生兒期的臨床表現和唐氏綜合症患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合症的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳谘詢。
唐氏綜合症的醫學並發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官/係統出現異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發生的並發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。
先天性心髒病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心髒病,最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心髒病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合症患兒這一潛在的致命並發症進展較患有相同性質的心髒病但有正常染色體患兒要快得多。
感覺功能缺損
聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中,經過眼科醫師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。
唐氏綜合症患兒大約有2/3的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以隻發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反複出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞,這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。
內分泌係統的疾病
大約有1/141的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約250個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。
從生長模式方麵來說,唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對於正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機製是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。
此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。
矯形外科的問題
唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為15%。但是有症狀的隻有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。
口腔科的問題
唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。
胃腸道畸形
唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。
癲癇發作
約6%的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直-陣攣發作（55%）、嬰兒**症（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發作（6%）、單純性部分發作（6%）。癲癇的發病年齡呈雙向分布,多見於3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心髒病引起的感染和缺氧。嬰兒**症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。
血液病
雖然這類疾病的具體發病機製目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心髒病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液係統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率隻有1/2800。
皮膚病
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及幹眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經發育和行為功能缺陷
典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標誌性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合症患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。
雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。
一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裏麵已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，隻有10%-15%的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
評估和治療
由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心髒病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。
由於既沒有心髒雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心髒病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心髒病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心髒病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心髒手術的危險性低，但是現在認為有先天性心髒病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心髒病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。
在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。
需用腦幹聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反複的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其後每年一次。
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。
和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麽甲狀腺素治療是其適應征。
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。
通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麽應給患兒施行頸椎融合術。
其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨**也應警惕精神病學方麵的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。
早期幹預
唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒采取一係列工作，包括有教育程序的早期幹預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期幹預在內的幹預計劃。研究表明早期幹預能改善患兒的運動和發育功能。
由於唐氏綜合症是一種無法治愈的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。
預後
自20世紀70年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經曆，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣於支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構,而且對於一些挽救生命的胃腸道和心髒手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期幹預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生後五年內，87%沒有先天性性心髒病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心髒病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心髒病的唐氏綜合症患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心髒病的患者有79%能存活下來。
隨著20世紀八十年代支持性雇用製的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。
總結
唐氏綜合症是一類具有特征性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期幹預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方麵去做去學，但是教育部門和醫療衛生係要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。
美國兒科學會、遺傳學委員會（1994年）以及唐氏綜合症興趣小組（俄侅俄州/西賓西尼亞州唐氏綜合症網絡）共同草擬了一個醫療保健標準，包括對唐氏綜合症患者常見的醫學並發症進行定期的檢測，通過對聽覺、內分泌係統、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測，唐氏綜合症患者將同樣擁有良好的健康發育功能的機會。
吃藥轉胎卻生“唐寶寶”
日前，廣西南寧市一名農村婦女帶著兩歲的弱智兒到廣西婦幼保健院做檢查，經過醫生診斷，孩子患了典型的“唐氏綜合征”。原來，孩子的媽媽在懷孕期間，為了要個男孩，聽信江湖術士“吃藥可以"轉胎"，女孩可以變男孩”的謊言，亂服中草藥種下的惡果。
“唐氏綜合征”是最常見的染色體疾病和弱智的病因，在新生兒中的發病率約為1／700左右。患兒智力低下、顱麵部畸形、伸舌頭流口水、塌鼻梁、斜眼，多並發先天性心髒病。目前，醫學界缺乏有效的治療方法。
廣西婦幼保健院兒童醫院優生遺傳中心主任覃靖告訴記者，近年來，“唐氏綜合征”患兒的出生率有上升趨勢，除了不可避免的遺傳性因素外，主要是吃藥“轉胎”、家庭裝修和工作及生活環境汙染、錯誤服藥、流感等病毒感染、嗜煙酒等不良習慣導致的。其實，通過對孕婦懷孕早期、中期的產前篩查，結合B超檢查，可將約90%的“唐氏綜合征”胎兒檢查出來。因此，每名孕婦都有必要在懷孕8－23周內做胎兒“唐氏綜合征”篩查，一旦發現，及早終止妊娠。
什麽是唐氏篩查？
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種係統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。
以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。
具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。
為什麽要做唐氏篩查
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80％的唐氏綜合征發生在＜35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
檢查時要注意的問題
做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。
唐氏篩查一定要做
盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。
我國大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多係統並發症，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！
一定有準媽媽要問，既然唐氏篩查準確率不高，那麽不如直接作羊水穿刺檢查？其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。
孕期各階段唐氏篩查的不同方法
目前有很多不同的唐氏綜合征篩查方法。具體的篩查手段包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯合檢查。閱讀下麵的篩查項目時，你要知道你當地的醫院並不一定能提供所有的唐氏綜合征篩查項目，甚至一個都做不了。如有必要，應該到較大的、有唐氏篩查項目的醫院去谘詢相關信息。
孕早期的唐氏綜合征篩查
在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶後頸部皮膚下麵的**厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風險。
還有一種血液檢查，既可以與頸後透明帶掃描結合起來做（這叫做“聯合篩查”），也可以單獨做。血液檢查會評估：
?人絨毛膜促性腺激素（hCG）
?妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。
在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。
雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸後透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達90%。但是，頸後透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
孕早期篩查的優點：
?檢出率準確
?如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎麽辦。你可以什麽都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
?如果你在篩查性檢測之後又做了診斷性檢測，並決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但隻能等到懷孕12～14周時做。
孕早期篩查的缺點
?因為B超操作醫師必須經過特別的訓練，並且操作過程用的時間較長，所以，頸後透明帶掃描並不是所有醫院都能做。
?就全國範圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦產科專科醫院都能做NT檢查。
孕中期唐氏綜合征篩查
這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為了評估你血液中各種不同的指標，包括：
?人絨毛膜促性腺激素（hCG）
?甲胎蛋白（AFP）
?雌三醇(uE3)
?抑製素A(inhibin-A)
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑製素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內容也會有以下不同：
?兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
?三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
?四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑製素A.
孕中期篩查的優點
?血液取樣（通常）很容易
?大多數實驗室都能分析血液
孕中期篩查的缺點
?唐氏兒篩查的準確性不如孕早期。兩聯篩查的檢出率約為59%，四聯篩查的檢出率約為76%。給年齡大的女性做血液檢測會更精確，因為她們更可能懷有唐氏兒。
?等知道結果時，你的孕期已將過半。如果風險很高，你就不得不決定是否通過做羊水穿刺來確定你的寶寶到底有沒有唐氏綜合征。如果結果是肯定的，你還不得不決定是否要終止這次懷孕，而在這個階段終止妊娠可能造成更大的創傷。
孕早期與孕中期的聯合篩查
血清綜合篩查結合了孕早期所做的妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）檢測和孕中期包含人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑製素A的進一步血液檢測。
綜合篩查結合了孕早期的頸後透明帶掃描和妊娠相關血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑製素A的血液篩查，這種篩查的唐氏綜合征檢出率大概為94%。
這些篩查需要測量很多指標，所以，到你懷孕中期才能得出結果。
我能做哪些唐氏綜合征篩查？
這要看你所在城市的情況，在中國，各個城市均有經過衛生局審批的產前診斷中心，隻有符合要求、通過審查的產前診斷中心才能做唐氏篩查及產前診斷。並不是每個醫院都有孕早期的頸項後透明帶掃描（不管是否包括聯合血液檢測）。你可能還要做綜合篩查，這是目前最好的篩查方式。不過，許多醫院隻提供孕中期篩查，有些醫院隻提供唐氏兒檢出率很低的兩聯篩查，而另一些醫院隻提供三聯篩查。在一些地區，可能根本沒有篩查服務。或者，如果你超過了35歲，醫生可能會直接給你做羊水穿刺。
哪些人必須做唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
從懷孕16周開始，作為準媽媽來講，在所有的正常孕婦裏頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合症的篩查。
唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
?唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方麵，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查：
（1）年齡大於35歲
（2）曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
（3）有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
（4）產前出血。妊娠期間有**出血。
（5）在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
（6）在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
（7）有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
如何看唐氏篩查結果
篩查結果多少算正常？
各個醫院的計算方法不完全一樣，有的醫院正常值標準是“小於1/270”，有的則是“小於1/380”，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1％。但如果危險性高於1/270或1/380”，就表示胎兒患病的危險性較高。
結果大於正常值怎麽辦
即使唐氏篩查的結果高於正常值也不要過於擔心，因為這並不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔。可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行。
唐篩的準確率
唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方麵，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
教你看懂唐氏篩查報告單
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝髒合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但隻有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。
而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
(3)關於21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群隻是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段隻有做羊水穿術
羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000)
培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。
檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。
什麽是羊水穿刺
羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產前診斷。羊水存在於羊膜腔內；受精卵於受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預產期羊水量稍有下降。
羊水穿刺的最佳時間
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，隻占羊水總量的1／20～1／12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
羊水穿刺的作用
做羊水穿刺最好的時間在16-20周之間做，通常是年齡在35或35以上的孕婦做，做的時候是在level2B超的引導下用一根針頭紮入你的羊水裏吸取一點羊水，然後拿出來放實驗室裏經過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項實驗的是有風險的，但是準確率超過99%。唐氏篩減的準確率在70%左右，一般在15-20周之間做。evel2B超最好的時間在18周的時候做，能查出骨胳個內髒的畸形包括兔唇，另外也能看出性別。
妊娠中期，羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
到底要不要做羊水穿刺
羊水穿刺主要檢查胎兒的染色體是否正常，是一種有創檢查，有一定風險，如果沒有不良的生育史或染色體疾病，羊水檢查並不是常規檢查項目。
哪些孕婦需要做羊水穿刺檢查呢？
1.高齡孕婦。年齡在35歲以上的孕婦，隨著孕婦年齡增加，生育染色體異常患兒的危險性也增加。
2.曾分娩過染色體異常患兒的孕婦，不論年齡大小，其再次分娩同種病兒的機率均較高。例如，下一次生育先天愚型的可能性為4.5%。
3.近親婚配的孕婦。
4.生育過多發先天性畸形患兒的孕婦。曾生育過無腦兒或脊柱裂開發性神經管畸形的孕婦，下一胎再生出患兒的可能性約有5%。
5.有致畸因素接觸史的孕婦。在妊娠期間曾接觸過某些可能導致染色體畸變的藥物、化學製劑、中毒以及接受放射線輻射的孕婦。
6.妊娠期間曾感染過風疹等病毒的孕婦。
7.有性鏈鎖遺傳病家族史的孕婦。母體係嚴重的性鏈鎖疾病基因攜帶者或性鏈鎖疾病，其生育性鏈鎖遺傳病患兒的機率約為25%。
羊水穿刺的風險
通過母親檢查胎兒，是安全的，取母親的一次血就可以了，但是它隻能告訴你一個風險，這個孩子到底有還是沒有這個病，必須經過羊水檢查。它肯定是有風險，但是它的總風險率，導致胎兒流產的風險一般來說，不超過1%。而且，現在像大中型的醫院，原則上，我們要求做羊水穿刺必須是在b超下麵做。也就是說，我們必須在b超下麵看著，躲開孩子和胎盤。所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。
羊膜腔穿刺的並發症
在早期發表的研究報告指出，因羊水檢查而導致胎兒死亡的機率約1.5～3.5%。而根據目前最新的研究報告則指出，若是單胞胎接受羊膜腔穿刺，胎兒死亡機率為0.6%；若是雙胞胎接受羊膜腔穿刺，則機率提高到2.7%。
羊水穿刺的過程
羊水穿刺的步驟
具有適應症的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位，也可避開胎盤。選好進針點後，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鍾，孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鍾，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養，或提取DNA用。
羊水穿刺就屬於介入性產前診斷，一般來說，我們先取母親的血做篩查，篩查以後，如果是母親它會報一個風險度，如果是身體異常的孩子，風險有多少。一般在新生兒裏麵，如果不做任何篩查，不做任何幹預，正常的新生兒裏麵，大概700個孩子都有一個這種病。現在我們做篩查，通過查母親的血相關的基數，我們一般定的指標，如果風險達到250分之1。母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話，我們就建議它做羊水的檢查。就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水裏麵的細胞。然後來培養，培養以後再看它的染色體，到底是多不多。然後來診斷這個病。
羊水穿刺的技術要點
1、對孕期合適孕婦，采用B超探查確定腹部穿刺點(羊水多且無胎兒肢體處)，或在B超監測下實施穿刺;
2、穿刺羊水前，可讓孕婦臥床連續翻轉五次體位，使子宮內羊水中的胎兒細胞懸浮起來，方便穿刺抽取更多的胎兒細胞。
3、使用穿刺包按無菌要求消毒穿刺點，鋪洞巾，用穿刺針頭穿刺，緩緩抽取10-20毫升羊水，沿管壁緩緩注入無菌離心管，用無菌封口封好;
4、常規離心，無菌條件下打開封口，棄上清液，留1毫升左右羊水混勻細胞沉澱物成細胞懸液用於基因測試或細胞培養;
5、將上述用於基因測試的細胞懸液1毫升裝到準備好的1.5毫升無菌封口塑料離心瓶內;密封後連同孕婦的詳細檢測記錄資料一起加上冰袋封好送往測試單位(或用特快專遞郵寄)，測試單位收到後會留檔並做基因測試(收費項目)。
6、用於細胞培養則將懸液均勻分配到準備好的培養瓶內，無菌封口後置二氧化碳培養箱培養;每隔幾天用倒置顯微鏡觀察生長情況，根據需要更換部分培養基;培養15-20天，當細胞鋪滿瓶壁時，可收獲細胞進行染色體分析。
羊水穿刺術注意事項及生活護理
1、術前三天禁止同房；術前一天請沐浴;術前10分鍾請排盡小便。
2、若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，請在術前登記時告知醫生。
3、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生。
4、術後至少靜坐休息2小時後，方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。
5、術後24小時內不沐浴，多注意休息，避免大量的運動，以及搬運重物等體力勞動。
6、術後半個月禁止同房。
7、術後三天裏如有腹痛、腹脹、**流水、流血、發熱等症狀,這些都是懷孕處於危險情況的跡象，請速到醫院婦產科就診。
8、請在午餐後提前一小時到醫院休息等候，並請有家屬陪同。