★遺傳病與基因療法

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控製的疾病。

由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為3大類：

(1)染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多係統的畸變和功能改變。

(2)單基因病，目前已經發現5餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控製相對性狀的基因)中隻要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指隻有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

(3)多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因隻有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、複發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素占80％，環境因素占20％；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30％～40％，環境因素占60％～70％。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家係中僅有一個病人，為散發性的。如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，隻有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發性，特別在隻有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

那麽，遺傳病能夠治療嗎?

以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。

基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟隻是少數，而且這類治療隻有治標的作用，即所謂“表現型治療”，隻能消除一代人的病痛，而對致病基因本身．卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。