第804章無脈絡膜症

無脈絡膜症(choroideremia)又稱全脈絡膜血管萎縮(totalchoroidalvascularatrophy)或進行性脈絡膜萎縮(progressivechoroidalatrophy)或進行性毯層脈絡膜萎縮(progressivetapetochorordalatrophy)。由Mauthner於1872年首次報道最初從眼底的表現觀察到與原發性視網膜變性有所不同，認為是脈絡膜的缺失。經過長期觀察發現脈絡膜與色素上皮並不是先天性發育不良而是後天進行性消失故又稱為進行性RPE營養不良性變性或進行性RPE脈絡膜變性但習慣上仍多沿用無脈絡膜症。其特點是雙眼進行性發病，自幼夜盲，彌漫性全層脈絡膜毛細血管及RPE萎縮，最後脈絡膜完全消失。

診斷：

但此病早期容易與非典型原發性視網膜色素變性、回旋狀脈絡膜萎縮相混淆晚期嚴重萎縮時，應與彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮、白化病和病理性近視鑒別。因此常需長期觀察方可正確判斷。

1.視網膜色素變性有典型的“骨細胞”樣色素，脈絡膜不表現彌漫的全層脈絡膜萎縮無脈絡膜症色素異常為顆粒狀，所以不同於視網膜色素變性。

2.回旋狀脈絡膜萎縮萎縮區程度均一，邊界銳利，並呈回旋狀。

3.彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮僅限於RPE及脈絡膜毛細血管層熒光血管造影明顯可見其遺傳特點為常染色體顯性遺傳。

4.白化病眼底有明顯的白化病表現，不伴有夜盲及視野改變

5.病理性近視不僅有高度近視，而且有鞏膜葡萄腫等有改變。